NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test. Deze test maakt een inschatting van het risico van een zwangere vrouw op een baby met het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen. Ze is sinds ...

Voor artsen en andere zorgverleners is er nu voor het eerst een medische richtlijn gepubliceerd voor de zorg aan volwassenen ...

dossier Het Turner syndroom is met 1 op ongeveer 2500 levend geboren meisjes één van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen. Deze aangeboren aandoening treft alleen meisjes. Men noemt het ook ...

dossier Het Kallmann syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening met als belangrijkste kenmerken slecht ontwikkelde geslachtskenmerken en het uitblijven van de puberteit door een tekort aan ...

In het najaar van 2015 kreeg Raoul Hennekam een mail van een Britse collega die foto’s stuurde van een patiëntje dat haar aan het twijfelen had gebracht. Genetisch onderzoek wees uit dat het jongetje ...

In een nieuwe documentaire spreekt zangeres Celine Dion openhartig over de ziekte waar zij achter de schermen al jarenlang mee worstelt: stiff person syndroom. In Nederland hebben enkele honderden ...